5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海
小脑萎缩会导致病患逐渐丧失自理能力,对于小脑萎缩患者的生活及家庭有着非常大的影响,疾病的特殊性导致治疗难度大,很多的小脑萎缩患者因为长期寻医问药无果,丧失治疗信心,任由疾病发展无可奈何,如果是家庭中男性得病,对于一个家庭来说,无异于是晴天霹雳,展速度,是头等大事。
很多患者一听说或者一打听得知这种疾病不好治疗,就放弃甚至是丧失治疗信心,这是非常不明智的选择。比如有的患者在医院确诊后告诉你这个病没有特效药来治疗,只是开一些营养神经的药物来吃吃看,多加运动锻炼。所以很多患者就认为这个病是没有办法治疗的,有的大夫负责任的会跟你讲可以去看看中医。
小脑萎缩共济失调这类疾病在中医上同归于痿症。小脑萎缩的病因病机包括肾精不足、肝肾阴虚、气虚血瘀、脾肾阳虚4个方面,病变脏腑主要涉及脾肾二脏。肾主骨生髓,脑为髓海,髓海空虚,脑失所养,出现脑萎缩,好比庄稼干渴需要浇水,水运送不到旱地里,庄稼慢慢缺失营养水分出现,枯萎。这和小脑萎缩是一个理念,治疗需开胃健脾、滋补肝肾、疏通经络、补充气血为主,通过精确辩证来分析病因病症,治疗病灶。
小脑萎缩目前属于无法彻底治愈的疾病,不同阶段的患,温补祛萎汤赵国生大夫长期接触治疗这类疾病患者,经验丰富,用药精准,对较多,对于早中晚期的患者用药方面有独特的经验见解,其效果也是得到患者的一致认可。
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